Down-Syndrom: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

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Anonim

Ihre Gene haben die Schlüssel dazu, wie Ihr Körper aussieht und funktioniert. Sie stehen hinter allem von Ihrer Haarfarbe bis zur Verdauung Ihrer Nahrung. Wenn also etwas schief geht, kann dies weitreichende Auswirkungen haben.

Menschen mit Down-Syndrom werden mit einem zusätzlichen Chromosom geboren. Chromosomen sind Bündel von Genen, und Ihr Körper ist darauf angewiesen, genau die richtige Anzahl von Genen zu haben. Beim Down-Syndrom führt dieses zusätzliche Chromosom zu einer Reihe von Problemen, die Sie sowohl geistig als auch physisch betreffen.

Das Down-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung. Obwohl es nicht geheilt werden kann, wissen die Ärzte heute mehr als je zuvor. Wenn Ihr Kind es hat, kann die richtige Betreuung frühzeitig einen großen Unterschied machen, wenn es ihm hilft, ein erfülltes und sinnvolles Leben zu führen.

Auswirkungen des Down-Syndroms

Das Down-Syndrom kann viele Auswirkungen haben und ist für jede Person sehr unterschiedlich. Einige werden fast ganz alleine leben, während andere mehr Hilfe benötigen, um auf sich selbst aufzupassen.

Fortsetzung

Menschen mit Down-Syndrom neigen dazu, bestimmte körperliche Merkmale gemeinsam zu haben. Zum Beispiel haben sie oft flache Nasen und kleine Ohren.

Ihre geistigen Fähigkeiten werden variieren, aber die meisten haben leichte bis mittelschwere Probleme beim Denken, Denken und Verstehen. Sie lernen und erlernen neue Fähigkeiten für ein ganzes Leben, aber es kann länger dauern, um wichtige Ziele wie Gehen, Sprechen und Entwicklung sozialer Fähigkeiten zu erreichen.

Viele Menschen mit Down-Syndrom haben keine anderen gesundheitlichen Probleme. Häufige Erkrankungen sind Herzprobleme und Probleme beim Hören und Sehen.

Ursachen

Normalerweise hat jede Zelle in Ihrem Körper 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosom in jedem Paar kommt von Ihrer Mutter. Der andere kommt von deinem Vater.

Beim Down-Syndrom geht jedoch etwas schief und Sie erhalten eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Das heißt, Sie haben drei statt zwei Kopien, was zu Anzeichen und Symptomen des Down-Syndroms führt. Die Ärzte sind sich nicht sicher, warum dies passiert. Es gibt keine Verbindung zu irgendetwas in der Umgebung oder zu etwas, was die Eltern getan haben oder nicht getan haben.

Fortsetzung

Obwohl Ärzte nicht wissen, was sie verursacht, wissen sie, dass Frauen ab 35 Jahren ein höheres Risiko haben, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Wenn Sie bereits ein Kind mit Down-Syndrom hatten, ist es wahrscheinlicher, dass ein anderes Kind dies hat.

Es ist nicht üblich, aber es ist möglich, das Down-Syndrom von den Eltern auf die Kinder zu übertragen. Manchmal hat ein Elternteil das, was Experten als „translozierte“ Gene bezeichnen. Dies bedeutet, dass einige ihrer Gene nicht an ihrem normalen Ort sind, vielleicht auf einem anderen Chromosom, von dem sie normalerweise stammen.

Die Eltern haben kein Down-Syndrom, weil sie die richtige Anzahl von Genen besitzen, aber ihr Kind hat das sogenannte "Translokations-Down-Syndrom".

Typen

Es gibt drei Arten von Down-Syndrom:

  • Trisomie 21. Dies ist bei weitem der häufigste Typ, bei dem jede Zelle im Körper drei statt zwei Chromosom-21-Kopien hat.
  • Translokations-Down-Syndrom. Bei diesem Typ hat jede Zelle einen Teil eines zusätzlichen Chromosoms 21 oder ein völlig zusätzliches. Aber es hängt an einem anderen Chromosom, anstatt allein zu sein.
  • Mosaik-Down-Syndrom. Dies ist der seltenste Typ, bei dem nur einige Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 besitzen.

Sie können nicht erkennen, welche Art von Down-Syndrom jemand hat, nur durch das Aussehen. Die Wirkungen aller drei Typen sind sehr ähnlich, aber jemand mit Mosaik-Down-Syndrom hat möglicherweise nicht so viele Anzeichen und Symptome, da weniger Zellen das zusätzliche Chromosom besitzen.

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