Wenn Ihr Kind das ATR-X-Syndrom hat, bedeutet dies, dass es eine Erkrankung hat, die ernsthafte Grenzen setzt, wie gut es lernen, verstehen und kommunizieren kann. Es ist eine seltene Erkrankung, die von Ihrer Familie weitergegeben wird.

Es gibt keine Heilung, aber sprechen Sie mit Ihrem Arzt über frühzeitige Interventionsprogramme, mit denen Ihr Kind sein eigenes Potenzial entfalten kann. Wenden Sie sich an Familie und Freunde, um die emotionale Unterstützung zu erhalten, die Sie brauchen. Ihr Arzt hat möglicherweise auch Vorschläge für Selbsthilfegruppen, in denen Sie andere Eltern treffen können, die vor denselben Herausforderungen stehen.

Was verursacht es?

Das ATR-X-Syndrom wird durch Veränderungen, sogenannte Mutationen, in einem Gen namens ATRX verursacht, das vom Elternteil an das Kind weitergegeben wird.

Das ATRX-Gen spielt eine Rolle bei der Entwicklung eines Kindes. Jeder Defekt kann zu Veränderungen führen, die zu einer geistigen Behinderung und anderen Symptomen der Krankheit führen.

Das ATR-X-Syndrom betrifft fast nur Jungen. Frauen können Träger der Erkrankung sein, haben aber fast nie Symptome.

Was sind die Symptome?

Die Symptome variieren von Person zu Person. Viele von ihnen können Sie bemerken, wenn Ihr Kind ein Kind ist. Andere Probleme treten möglicherweise nicht auf, bis Ihr Kind älter wird.

Einige häufige Symptome sind:

Beschränkter Intellekt. Dies bedeutet, dass Ihr Kind:

• Erfahren Sie langsam mehr
• Haben Sie Schwierigkeiten, andere wissen zu lassen, was er will oder braucht
• Habe Probleme beim Essen oder Anziehen
• Es fällt mir schwer, sich an Dinge zu erinnern
• Die Ergebnisse seiner Handlungen nicht verstehen können
• Habe Probleme beim Lösen von Problemen

Schwere Verzögerungen beim Sprechen und Gehen. Die meisten Menschen mit ATR-X-Syndrom sprechen oder unterschreiben nie mehr als ein paar Worte.

Die Störung verursacht auch einen schwachen Muskeltonus. Das verzögert die motorischen Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen und Gehen. Manche Menschen lernen nie alleine zu gehen.

Einzigartige Gesichtszüge. Diese schließen ein:

• Weit auseinanderliegende Augen
• Kleine Nase mit umgedrehten Nasenlöchern
• Niedrig eingestellte Ohren
• Oberlippe, die wie ein umgedrehtes "V" geformt ist
• Unterlippe, die etwas hervorsteht

Abnormale Genitalien In einigen Fällen bewegen sich die Hoden möglicherweise nicht in den Hodensack, oder die Öffnung der Harnwege ist möglicherweise fehl am Platz.

Andere Symptome können sein:

• Kopfgröße ist viel kleiner als normal
• Kürzere Höhe
• Anzeichen einer Blutkrankheit namens Alpha-Thalassämie

Fortsetzung

Wie wird es diagnostiziert?

Ärzte können aufgrund ihrer Symptome ein ATR-X-Syndrom vermuten, wenn ein Kind geboren wird oder früh im Leben ist. Sie können beispielsweise einzigartige Gesichtsmerkmale sehen oder Anzeichen einer Entwicklungsverzögerung bemerken.

Zur Diagnose der Störung kann Ihr Arzt bestimmte Bluttests anordnen oder einen Gentest durchführen, um nach dem mutierten ATRX-Gen zu suchen.

Wie wird es behandelt?

Es gibt keinen einheitlichen Ansatz, um das ATR-X-Syndrom zu behandeln. Ihr Arzt wird einen Plan für die Behandlung der Krankheit vorlegen, die auf den Symptomen Ihres Kindes und dessen Schweregrad basiert.

Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Kind eine Vielzahl von Angehörigen der Gesundheitsberufe sehen muss, einschließlich eines Logopäden und Orthopäden. Sie erstellen einen Behandlungsplan, der auf spezifische Probleme abzielt. Ihr Arzt wird auch überwachen, wie Ihr Kind wächst und sich entwickelt. Fragen Sie ihn, wie Sie sich über spezielle Bildungsangebote informieren können.

Es wird viele Herausforderungen geben, aber man muss sich ihnen nicht alleine stellen. Erkundigen Sie sich bei Organisationen, die Ihnen Informationen über den Zustand Ihres Kindes geben und Kontakt mit Unterstützungsgruppen aufnehmen können. Einige Startplätze sind die Websites von Gruppen wie der American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD) und dem Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD).