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Progerie, auch als Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, die den Körper eines Kindes schnell altern lässt. Die meisten Kinder mit Progerie leben nicht älter als 13 Jahre. Die Krankheit betrifft beide Geschlechter und alle Rassen gleichermaßen. Etwa eine von vier Millionen Geburten weltweit ist davon betroffen.
Ein einzelner Fehler in einem bestimmten Gen führt dazu, dass ein abnormales Protein gebildet wird. Wenn Zellen dieses Protein, genannt Progerin, verwenden, werden sie leichter abgebaut. Progerin baut sich in vielen Zellen von Kindern mit Progerie auf, wodurch sie schnell alt werden.
Progerie wird nicht vererbt oder in Familien weitergegeben.
Symptome
Die meisten Kinder mit Progerie sehen gesund aus, wenn sie geboren werden, aber sie zeigen im ersten Lebensjahr Anzeichen der Krankheit. Babys mit Progerie wachsen oder nehmen normalerweise nicht zu. Sie entwickeln körperliche Merkmale, darunter:
- Ein größerer Kopf
- Große Augen
- Ein kleiner Unterkiefer
- Eine dünne Nase mit "schnabeliger" Spitze
- Ohren, die herausragen
- Venen, die Sie sehen können
- Langsames und abnormales Zahnwachstum
- Eine hohe Stimme
- Verlust von Körperfett und Muskeln
- Haarausfall, einschließlich Wimpern und Augenbrauen
Wenn Kinder mit Progerie älter werden, erleiden sie Krankheiten, die Sie bei einem Alter von 50 Jahren und älter erwarten würden, einschließlich Knochenschwund, Arterienverkalkung und Herzkrankheiten. Kinder mit Progerie sterben in der Regel an Herzinfarkten oder Schlaganfällen.
Progerie beeinflusst nicht die Intelligenz oder Gehirnentwicklung eines Kindes. Ein Kind mit dieser Erkrankung erleidet auch nicht häufiger Infektionen als andere Kinder.
Diagnose von Progerie
Da die Symptome sehr auffällig sind, wird der Kinderarzt Ihres Kindes diese wahrscheinlich während einer Routineuntersuchung feststellen.
Wenn Sie bei Ihrem Kind Veränderungen feststellen, die wie Symptome einer Progerie wirken, vereinbaren Sie einen Termin mit Ihrem Kinderarzt oder Hausarzt. Ihr Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch, testet das Hören und Sehen, misst Puls und Blutdruck und vergleicht die Größe und das Gewicht Ihres Kindes mit anderen gleichaltrigen Kindern.
Wenn Ihr Kinderarzt betroffen ist, müssen Sie möglicherweise einen Spezialisten für medizinische Genetik aufsuchen, der die Diagnose durch einen Bluttest bestätigen kann.
Fortsetzung
Behandlungen
Zurzeit gibt es kein Heilmittel für Progerie, aber die Forscher arbeiten daran, eines zu finden. Eine Art Krebsmedikament, FTIs (Farnesyltransferase-Hemmer), kann die geschädigten Zellen reparieren.
Behandlungen helfen in der Regel, einige Symptome der Krankheit zu lindern oder zu verzögern.
Medikation. Der Arzt Ihres Kindes kann Medikamente verschreiben, um den Cholesterinspiegel zu senken oder Blutgerinnseln vorzubeugen. Eine niedrige Dosis Aspirin kann jeden Tag dazu beitragen, Herzinfarkte und Schlaganfälle zu verhindern. Wachstumshormon kann helfen, Körpergröße und Gewicht zu erreichen.
Körper- und Ergotherapie kann Ihrem Kind helfen, sich in Bewegung zu halten, wenn es an Gelenken oder Hüftproblemen leidet.
Chirurgie. Bei einigen Kindern kann eine koronare Bypassoperation oder eine Angioplastie vorgenommen werden, um das Fortschreiten der Herzerkrankung zu verlangsamen.
Zuhause. Kinder mit Progerie neigen eher zum Austrocknen. Daher müssen sie viel Wasser trinken, besonders wenn sie krank sind oder heiß sind. Kleine Mahlzeiten können ihnen auch helfen, genug zu essen. Gepolsterte Schuhe oder Einlagen können Beschwerden lindern und Ihr Kind dazu ermutigen, zu spielen und aktiv zu bleiben.
Ähnliche Bedingungen
Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom und Werner-Syndrom, die der Progerie ähneln, neigen dazu, vererbt zu werden. Beide seltenen Syndrome verursachen ebenfalls eine schnelle Alterung und eine verkürzte Lebensdauer.