Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Die Diagnose der Mukoviszidose bei einem ungeborenen Kind ist durch Gentests möglich. Die National Institutes of Health empfiehlt, dass alle werdenden Paare oder diejenigen, die noch eine Schwangerschaft planen, genetische Tests auf Mukoviszidose angeboten werden, insbesondere wenn sie eine Familienanamnese haben.

In jedem Bundesstaat werden Neugeborene nun auf Mukoviszidose untersucht. Die Blutuntersuchung zeigt, ob die Bauchspeicheldrüse Ihres Babys so funktioniert, wie es sollte.

Ein Kind mit schlechtem Wachstum und wiederholten Lungen- oder Nasennebenhöhleninfektionen oder beiden sollte auf Mukoviszidose untersucht werden. Der Standardtest für Mukoviszidose ist der quantitative Schweißchloridtest ("Schweißtest"), der die Salzmenge im Schweiß misst. Da Neugeborene nicht schwitzen, kann stattdessen ein immunreaktiver Trypsinogen-Test (IRT) verwendet werden. Bei diesem Test wird Blut entnommen und nach einem bestimmten Protein namens Trypsinogen gesucht. Ein positiver IRT-Test kann zu einem späteren Zeitpunkt durch Gentests oder einen Schweißtest bestätigt werden.

Andere Hilfsmittel, die bei der Diagnose hilfreich sind, umfassen Brust-Röntgenaufnahmen und Lungenfunktionstests, bei denen Lungenprobleme auftreten können, die bei Mukoviszidose üblich sind. Tests von Stuhlproben können Verdauungsprobleme zeigen.

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Was sind die Behandlungen für Mukoviszidose?

Die Behandlung von Mukoviszidose konzentriert sich sowohl auf die Lungengesundheit als auch auf die Verdauung.

Lungenprobleme behandeln
Die Ärzte konzentrieren sich auf die Prävention von Lungeninfektionen. Tägliche Brustphysiotherapie (CPT), auch bekannt als Perkussion und Haltungsdrainage, hilft, den Schleim in der Lunge zu lockern und hilft beim Husten. Während der CPT wird die Person in eine Position gebracht, in der die Entwässerung hilft, und dann werden alle Lungenbereiche "durchbohrt", indem sie mit einer hohlen Hand auf den Rücken der Person geklatscht werden. Familienmitglieder können CPT an kleinen Kindern durchführen, während ältere Kinder und junge Erwachsene lernen können, dies selbst zu tun. CPT wird in der Regel zweimal täglich durchgeführt, kann jedoch häufiger durchgeführt werden, wenn die Person eine aktive Lungenentzündung hat. Behandlungen mit Vibrationswesten werden ebenfalls häufig eingesetzt und scheinen bei vielen Kindern besser zu sein, obwohl sie teuer sind.

Regelmäßige Bewegung hilft auch, Sekrete zu lockern und zu bewegen und die Lungen- und Herzensfähigkeit zu erhalten.

Antibiotika sind wichtig für die Behandlung von Lungeninfektionen bei Mukoviszidose.

Schleimreduzierende Medikamente helfen einer Person, Schleim in der Lunge zu husten.

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Entzündungshemmende Medikamente helfen, die Lungenentzündung zu lindern.

Verdauungsprobleme behandeln
Menschen mit CF müssen sich ausgewogen, kalorienarm und eiweißreich ernähren. Ihre reduzierte Aufnahme von Nährstoffen bedeutet oft, dass sie als Kinder bis zu 150% der empfohlenen Tagesdosen erhalten müssen, um ihren Wachstumsbedarf zu decken. Multivitamine und Ergänzungen der Vitamine A, D, E und K sind ebenfalls wichtig. Um die Verdauung zu unterstützen, müssen Menschen mit Mukoviszidose vor jeder Mahlzeit Pankreasenzyme einnehmen sowie Snacks und zusätzliche Enzyme, um fettreiche Nahrungsmittel zu verdauen. Menschen mit schweren Verdauungsproblemen benötigen möglicherweise ergänzende Fütterungen mit speziellen, kalorienreichen Formulierungen, entweder mit einem Ernährungsschlauch oder in seltenen Fällen durch eine Vene.

Gentherapie
Die Gentherapie greift die Ursache der Mukoviszidose an, anstatt nur die Symptome zu behandeln. Kalydeco (Gattungsname: Ivacaftor), ein Medikament, das auf die zugrunde liegende genetische Mutation abzielt, die Mukoviszidose verursacht, ist vielversprechend. Vier Prozent der Erkrankten - etwa 1.200 Menschen in den USA - haben den spezifischen Gendefekt, den Kalydeco behandelt. Das Medikament ist für Personen ab 6 Jahren zugelassen.

Transplantationen
Einige Mukoviszidose-Patienten hatten Lungentransplantationen, um ausgefallene Lungen zu ersetzen.

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Wie kann ich Mukoviszidose verhindern?

Wenn beide Eltern Träger des Mukoviszidose-Gens sind, sollten sie ihre Chancen auf ein Kind mit Mukoviszidose in Betracht ziehen. Der genetische Test des ungeborenen Kindes auf Mukoviszidose kann in der Gebärmutter durchgeführt werden, erfordert jedoch die Entnahme von Flüssigkeits- oder Gewebeproben aus dem Mutterleib (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie). Sobald ein Kind geboren ist, gibt es keine Behandlungen, die die Entstehung einer Mukoviszidose verhindern können.