Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?

Muskeldystrophien sind eine Gruppe von Krankheiten, die die Muskeln im Laufe der Zeit schwächer und weniger flexibel machen. Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist der häufigste Typ. Es wird durch Fehler im Gen verursacht, die steuern, wie der Körper die Muskeln gesund hält.

Die Krankheit betrifft fast immer Jungen, und die Symptome beginnen meist früh im Kindesalter. Kinder mit DMD haben Schwierigkeiten beim Stehen, Gehen und Treppensteigen. Viele benötigen schließlich Rollstühle, um sich fortzubewegen. Sie können auch Herz- und Lungenprobleme haben.

Obwohl es kein Heilmittel gibt, sind die Aussichten für Menschen mit DMD besser als je zuvor. Vor Jahren lebten Kinder mit der Krankheit normalerweise nicht jenseits ihres Heute leben sie gut in ihren 30ern und manchmal in ihren 40ern und 50ern. Es gibt Therapien, die die Symptome lindern können, und die Forscher suchen auch nach neuen.

Ursachen

DMD wird durch ein Problem in einem Ihrer Gene verursacht. Gene enthalten die Informationen, die Ihr Körper benötigt, um Proteine ​​herzustellen, die viele verschiedene Körperfunktionen ausführen.

Wenn Sie DMD haben, wird das Gen, das ein Protein namens Dystrophin bildet, gebrochen. Dieses Protein hält die Muskeln normalerweise stark und schützt sie vor Verletzungen.

Die Erkrankung tritt bei Jungen häufiger auf, da Eltern DMD-Gene an ihre Kinder weitergeben. Wissenschaftler nennen es eine geschlechtsgebundene Krankheit, weil sie mit den Gengruppen (Chromosomen) verbunden ist, die bestimmen, ob ein Baby ein Junge oder ein Mädchen ist.

Es ist selten, aber manchmal erkranken Menschen, die keine familiäre DMD-Vorgeschichte haben, an der Krankheit, wenn ihre Gene selbst Defekte aufweisen.

Symptome

Wenn Ihr Kind DMD hat, bemerken Sie wahrscheinlich die ersten Anzeichen, bevor es 6 Jahre alt wird. Muskeln in den Beinen gehören normalerweise zu den ersten, so dass er wahrscheinlich viel später laufen wird als andere Kinder seines Alters. Sobald er gehen kann, fällt er oft herunter und hat Schwierigkeiten, die Treppe zu steigen oder vom Boden aufzustehen. Nach einigen Jahren könnte er auch anfangen zu watscheln oder auf den Zehen zu gehen.

Fortsetzung

DMD kann auch das Herz, die Lunge und andere Körperteile schädigen. Wenn er älter wird, kann Ihr Kind andere Symptome haben, einschließlich:

• Eine gekrümmte Wirbelsäule, auch Skoliose genannt
• Verkürzte, verspannte Muskeln in den Beinen, so genannte Kontrakturen
• Kopfschmerzen
• Probleme beim Lernen und Gedächtnis
• Kurzatmigkeit
• Schläfrigkeit
• Schwierigkeiten haben sich zu konzentrieren

Die Muskelprobleme können manchmal Krämpfe verursachen, aber im Allgemeinen ist DMD nicht schmerzhaft. Ihr Kind hat immer noch die Kontrolle über Blase und Darm. Obwohl einige Kinder mit der Störung Lern- und Verhaltensprobleme haben, beeinträchtigt DMD die Intelligenz Ihres Kindes nicht.

Eine Diagnose erhalten

Sie sollten den Arzt Ihres Kindes über die Symptome informieren, die Sie bemerkt haben. Er möchte die Krankengeschichte Ihres Kindes erfahren und dann Fragen zu seinen Symptomen stellen, wie zum Beispiel:

• Wie alt war Ihr Kind, als es losging?
• Wie gut kann er laufen, Treppen steigen oder vom Boden aufstehen?
• Wie lange haben Sie diese Probleme bemerkt?
• Hat noch jemand in Ihrer Familie Muskeldystrophie? Wenn ja, welche?
• Hat er Probleme beim Atmen?
• Wie gut achtet er oder erinnert er sich an Dinge?

Der Arzt wird Ihr Kind einer körperlichen Untersuchung unterziehen und möglicherweise einige Tests durchführen, um andere Zustände auszuschließen, die zu Muskelschwäche führen können.

Wenn der Arzt DMD vermutet, führt er einige andere Tests durch, darunter:

• Bluttests. Der Arzt entnimmt Ihrem Kind eine Blutprobe und testet es auf Kreatinkinase, ein Enzym, das Ihre Muskeln freigeben, wenn sie beschädigt sind. Ein hoher CK-Wert ist ein Zeichen dafür, dass Ihr Kind DMD haben könnte.
• Gentests Ärzte können die Blutprobe auch testen, um nach einer Veränderung des Dystrophin-Gens zu suchen, die zu DMD führt. Mädchen in der Familie können den Test machen, um zu sehen, ob sie dieses Gen tragen.
• Muskelbiopsie. Mit einer Nadel entfernt der Arzt ein winziges Stück Muskel Ihres Kindes. Er wird es unter einem Mikroskop betrachten, um zu überprüfen, ob Dystrophin, ein Protein, das bei Patienten mit DMD fehlt.

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Fragen an Ihren Arzt

Wenn Ihr Kind über DMD verfügt, möchten Sie so viele Informationen über seinen Zustand wie möglich erhalten. Denken Sie darüber nach, zu fragen:

• Was bedeutet das für mein Kind?
• Muss er noch andere Ärzte sehen?
• Welche Behandlungen gibt es?
• Wie werden sie ihn fühlen lassen?
• Wie kann ich ihm helfen, aktiv zu sein?
• Welche Art von Diät sollte er essen?

Behandlung

Es gibt keine Heilung für DMD, aber es gibt Medikamente und andere Therapien, die die Symptome Ihres Kindes lindern, seine Muskeln schützen und Herz und Lunge gesund halten.

Eteplirsen (Exondys 51) wurde zur Behandlung von DMD zugelassen. Es ist ein Injektionsmedikament, das bei der Behandlung von Individuen mit einer bestimmten Mutation des Gens, die zu DMD führt, hilft. Die häufigsten Nebenwirkungen sind Gleichgewichtsstörungen und Erbrechen. Obwohl das Medikament die Dystrophinproduktion erhöht, was eine Verbesserung der Muskelfunktion vorhersagen würde, wurde dies bisher nicht gezeigt.

Der orale Kortikosteroid-Deflazacort (Emflaza) wurde 2017 zur Behandlung von DMD zugelassen und ist die erste FDA-Zulassung eines Kortikosteroids zur Behandlung dieser Erkrankung. Es wurde festgestellt, dass Deflazacort den Patienten dabei hilft, die Muskelkraft aufrechtzuerhalten, und sie kann auch ihre Gehfähigkeit beibehalten. Häufige Nebenwirkungen sind Schwellungen, gesteigerter Appetit und Gewichtszunahme.

Steroide wie Prednison verlangsamen den Muskelschaden. Kinder, die dieses Arzneimittel einnehmen, können 2 bis 5 Jahre länger gehen, als dies ohne das Arzneimittel der Fall wäre. Die Medikamente können auch dazu beitragen, dass Herz und Lunge Ihres Kindes besser funktionieren.

Da DMD Herzprobleme verursachen kann, ist es für Ihr Kind wichtig, alle zwei Jahre bis zum Alter von 10 Jahren einen Herzarzt, den sogenannten Kardiologen, aufzusuchen, und danach einmal im Jahr. Mädchen und Frauen, die das Gen tragen, haben auch ein höheres Risiko für Herzprobleme. Sie sollten einen Kardiologen in ihren späten Teenagerjahren oder frühen Erwachsenenjahren aufsuchen, um nach Problemen zu suchen.

Einige Blutdruckmedikamente können vor Muskelschäden im Herzen schützen.

Kinder mit DMD müssen möglicherweise operiert werden, um verkürzte Muskeln zu reparieren, die Wirbelsäule zu begradigen oder ein Herz- oder Lungenproblem zu behandeln.

Wissenschaftler suchen weiterhin nach neuen Wegen, um DMD in klinischen Studien zu behandeln. In diesen Studien werden neue Medikamente getestet, um festzustellen, ob sie sicher sind und ob sie funktionieren. Sie sind oft eine Möglichkeit, neue Medikamente auszuprobieren, die nicht jedem zur Verfügung stehen. Ihr Arzt kann Ihnen sagen, ob eine dieser Studien für Ihr Kind geeignet ist.

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Kümmere dich um dein Kind

Es ist überwältigend zu erfahren, dass Ihr Kind DMD hat. Denken Sie daran, dass die Krankheit nicht bedeutet, dass er nicht zur Schule gehen, Sport treiben und Spaß mit Freunden haben kann. Wenn Sie sich an seinen Behandlungsplan halten und wissen, was für Ihr Kind funktioniert, können Sie ihm helfen, ein aktives Leben zu führen.

• Stehen und gehen Sie so viel wie möglich. Wenn Sie aufrecht stehen, bleiben die Knochen Ihres Kindes kräftig und die Wirbelsäule gerade. Zahnspangen oder Standwanderer können ihm das Stehen und Gehen erleichtern.
• Richtig essen. Für Kinder mit DMD gibt es keine spezielle Diät, aber gesunde Lebensmittel können Gewichtsprobleme verhindern oder bei Verstopfung helfen. Arbeiten Sie mit einem Ernährungsberater zusammen, um sicherzustellen, dass Ihr Kind täglich das richtige Gleichgewicht an Nährstoffen und Kalorien isst. Möglicherweise müssen Sie einen Facharzt aufsuchen, wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Schlucken hat.
• Bleibe aktiv. Bewegung und Dehnungen können die Muskeln und Gelenke Ihres Kindes beruhigen und ihm helfen, sich besser zu fühlen. Ein Physiotherapeut kann ihm beibringen, wie man sicher trainiert, ohne zu viel zu arbeiten.
• Unterstützung finden. Andere Familien, die mit DMD leben, können großartige Ressourcen für Ratschläge und Verständnis für das Leben mit der Krankheit sein. Finden Sie eine lokale Support-Gruppe oder erkunden Sie Online-Diskussionsforen. Es kann Ihnen auch helfen, mit einem Psychologen oder Berater über Ihre Gefühle zu sprechen.

Was zu erwarten ist

Wenn Ihr Kind älter wird, werden seine Muskeln schwächer und er wird höchstwahrscheinlich nicht mehr gehen können. Viele Jungen mit DMD werden im Alter von 12 Jahren einen Rollstuhl benötigen, um sich fortzubewegen. Obwohl einige Kinder nur im Teenageralter leben, sind die Aussichten für diesen Zustand viel besser als früher. Heute können junge Erwachsene mit DMD ein College besuchen, eine Karriere machen, heiraten und Familien gründen.

Wissenschaftler testen auch neue Wege, um die Gene zu behandeln, die DMD verursachen. Diese Behandlungen könnten die Aussichten für Menschen mit DMD bald verbessern. Im Jahr 2014 genehmigten Beamte in Europa Ataluren (Translarna), das erste Medikament zur Behandlung der genetischen Ursache von DMD. Ein paar andere Gentherapien könnten bald in den USA zum Verkauf bereit sein.

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Unterstützung bekommen

Um mehr über die Duchenne-Muskeldystrophie zu erfahren oder eine Selbsthilfegruppe in Ihrer Nähe zu finden, besuchen Sie: Cure Duchenne, die Muscular Dystrophy Association oder das Parent Project Muscular Dystrophy.