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Das Rett-Syndrom ist eine seltene, schwere neurologische Erkrankung, die hauptsächlich Mädchen betrifft. Es wird normalerweise in den ersten zwei Lebensjahren entdeckt und die Diagnose eines Kindes mit dem Rett-Syndrom kann sich als überwältigend erweisen. Obwohl es keine Heilung gibt, können frühe Identifizierung und Behandlung Mädchen und Familien helfen, die vom Rett-Syndrom betroffen sind. In der Vergangenheit fühlte es sich als Teil der Autismus-Spektrum-Störung an. Wir wissen jetzt, dass es meistens genetisch bedingt ist.
Symptome
Das Alter, in dem Symptome auftreten, ist unterschiedlich, aber die meisten Babys mit Rett-Syndrom scheinen in den ersten 6 Monaten normal zu wachsen, bevor Anzeichen der Erkrankung offensichtlich sind. Die häufigsten Veränderungen treten normalerweise auf, wenn Babys zwischen 12 und 18 Monaten alt sind, und sie können plötzlich oder langsam voranschreiten.
Symptome des Rett-Syndroms:
Verlangsamtes Wachstum Das Gehirn wächst nicht richtig und der Kopf ist normalerweise klein (Ärzte nennen das Mikrozephalie). Dieses verkümmerte Wachstum wird klarer, wenn das Kind älter wird.
Probleme mit Handbewegungen. Die meisten Kinder mit Rett-Syndrom verlieren ihre Hände. Sie neigen dazu, ihre Hände zusammen zu wringen oder zu reiben.
Keine Sprachkenntnisse Im Alter von 1 bis 4 sinken die sozialen und sprachlichen Fähigkeiten. Kinder mit Rett-Syndrom hören auf zu sprechen und können extreme soziale Angstzustände haben. Sie können sich von anderen Menschen, Spielzeugen und ihrer Umgebung fernhalten oder nicht interessiert sein.
Probleme mit Muskeln und Koordination. Dies kann das Gehen umständlich machen.
Schwierigkeiten beim Atmen. Ein Kind mit Rett kann unkoordinierte Atmung und Anfälle haben, einschließlich sehr schneller Atmung (Hyperventilation), kräftigem Ausatmen von Luft oder Speichel und Schlucken von Luft.
Kinder mit Rett-Syndrom neigen auch dazu, angespannt und gereizt zu werden, wenn sie älter werden. Sie können weinen oder schreien für längere Zeit oder haben lange Lachanfälle.
Die Symptome des Rett-Syndroms bessern sich normalerweise nicht. Es ist eine lebenslange Bedingung. Oft verschlechtern sich die Symptome sehr langsam oder verändern sich nicht. Es ist selten, dass Menschen mit Rett-Syndrom in der Lage sind, unabhängig zu leben.
Fortsetzung
Ursachen
Die meisten Kinder mit Rett-Syndrom haben eine Mutation auf dem X-Chromosom. Was genau dieses Gen macht oder wie seine Mutation zum Rett-Syndrom führt, ist nicht klar. Die Forscher glauben, dass das einzelne Gen viele andere Gene beeinflussen kann, die an der Entwicklung beteiligt sind.
Obwohl das Rett-Syndrom genetisch bedingt ist, erben Kinder das fehlerhafte Gen fast nie von ihren Eltern. Es ist eher eine zufällige Mutation, die in der DNA auftritt.
Wenn Jungen die Rett-Syndrom-Mutation entwickeln, leben sie selten nach der Geburt. Männer haben nur ein X-Chromosom (anstelle der beiden Mädchen), daher sind die Auswirkungen der Krankheit viel schwerwiegender und fast immer tödlich.
Diagnose
Die Diagnose eines Rett-Syndroms basiert auf dem Symptom- und Verhaltensmuster eines Mädchens. Ärzte können die Diagnose anhand dieser Beobachtungen allein stellen und durch Gespräche mit den Eltern des Mädchens über Dinge wie den Beginn der Symptome sprechen.
Da das Rett-Syndrom selten ist, werden Ärzte zunächst andere Erkrankungen ausschließen, darunter Autismus-Spektrum-Störungen, Zerebralparese, Stoffwechselstörungen und vorgeburtliche Hirnstörungen.
Gentests können bei 80% der Mädchen mit Verdacht auf ein Rett-Syndrom die Diagnose bestätigen. Diese Tests können auch vorhersagen, wie schwer es sein wird.
Behandlungen
Obwohl das Rett-Syndrom nicht geheilt werden kann, gibt es Behandlungen, die die Symptome verbessern können. Und Kinder sollten diese Behandlungen ihr ganzes Leben lang fortsetzen.
Die besten verfügbaren Optionen zur Behandlung des Rett-Syndroms sind:
- Standardmedizinische Versorgung und Medikamente
- Physiotherapie
- Sprachtherapie
- Beschäftigungstherapie
- Gute Ernährung
- Verhaltenstherapie
- Unterstützende Dienste
Experten glauben, dass die Therapie Mädchen mit Rett-Syndrom und ihren Eltern helfen kann. Einige Mädchen können möglicherweise zur Schule gehen und bessere soziale Interaktionen lernen.
Arzneimittel können einige der Bewegungsprobleme des Rett-Syndroms behandeln. Medikamente können auch helfen, Anfälle zu kontrollieren.
Viele Mädchen mit Rett-Syndrom können mindestens im mittleren Alter leben. Forscher untersuchen Frauen mit der Krankheit, die erst in den letzten 20 Jahren allgemein anerkannt wurde.