Was ist ein hereditäres Angioödem?

Das hereditäre Angioödem ist eine seltene genetische Erkrankung, die Schwellungen unter der Haut und Auskleidung des Darms und der Lunge verursacht. Es kann in verschiedenen Teilen Ihres Körpers vorkommen.

Sie sind mit einem erblichen Angioödem (HAE) geboren. Obwohl Sie es immer haben, hilft Ihnen die Behandlung bei der Verwaltung.

Die Behandlung hat sich erheblich verbessert, und die Forscher suchen weiterhin nach neuen Lösungen.

Die Symptome treten am häufigsten in der Kindheit auf und werden im Laufe der Teenagerjahre immer schlimmer. Viele Menschen wissen nicht, dass HAE ihre Schwellung verursacht, bis sie erwachsen sind.

Bei dieser Krankheit ist ein bestimmtes Protein in Ihrem Körper nicht im Gleichgewicht. Dies führt dazu, dass winzige Blutgefäße Flüssigkeit in nahe gelegene Bereiche Ihres Körpers drücken. Das führt zu plötzlichen Schwellungen.

Wo Sie es auf Ihrem Körper haben, wie oft die Kämpfe stattfinden und wie stark sie für alle unterschiedlich sind. Die Angriffe können kommen und gehen sowie sich während eines Kampfes an verschiedene Stellen bewegen. Die Schwellung geht normalerweise von selbst weg, kann aber auch als lebensbedrohliches Ereignis auftreten.

Dein Hals kann anschwellen. Das kann Ihre Atemwege abschneiden und kann tödlich sein. Wenn Sie also wissen, dass Sie HAE haben und Sie eine solche Änderung spüren, rufen Sie gleich 911 an.

Die Häufigkeit der Angriffe kann variieren. Sie können Angriffe alle 1 bis 2 Wochen oder 1 bis 2 pro Jahr durchführen, und es kann schwierig sein, sie zu bewältigen.

Ursachen

Ein Problem mit einem Gen, das ein Blutprotein namens C1-Inhibitor bildet, verursacht häufig HAE. In den meisten Fällen haben Sie nicht genug von diesem Protein. In anderen haben Sie normale Niveaus, aber es funktioniert nicht richtig.

Bei der häufigsten Form der HAE haben Sie, wenn einer Ihrer Eltern HAE hat, auch eine 50% ige Änderung. Aber manchmal geschieht der Genwechsel aus unbekannten Gründen. Wenn Sie das gebrochene Gen haben, können Sie es an Ihre Kinder weitergeben.

Symptome

Das Hauptsymptom ist Schwellung. Sie haben nicht den Juckreiz oder die Nesselsucht, die Menschen mit allergischen Reaktionen bekommen. Ein Kampf kann 2 bis 5 Tage dauern.

Fortsetzung

Es kann in verschiedenen Teilen des Körpers vorkommen:

• Mund oder Rachen
• Hände
• Füße
• Gesicht
• Genitalien
• Bauch

Schwellung im Hals ist das gefährlichste Symptom.

Geschwollenheit in den Füßen und Händen kann schmerzhaft sein und es Ihnen schwer machen, Ihren Alltag zu meistern.

Schwellungen im Bauch können Folgendes verursachen:

• Extreme Schmerzen
• Übelkeit
• Erbrechen
• Durchfall

Sie können Warnzeichen bemerken, bevor die Schwellung beginnt. Dazu können gehören:

• Extreme Müdigkeit
• Muskelschmerzen
• Kribbeln
• Kopfschmerzen
• Bauchschmerzen
• Heiserkeit
• Stimmungsschwankungen

Löst aus

Obwohl Sie möglicherweise nicht erkennen können, was Ihre Auslöser sind, sind folgende üblich:

• Stress oder Angst
• Kleinere Verletzung oder Operation
• Krankheiten wie Erkältungen oder Grippe
• Körperliche Aktivitäten wie Tippen, Hämmern oder Schieben eines Rasenmähers
• Medikamente, einschließlich einiger Medikamente gegen Bluthochdruck und Herzinsuffizienz

Frauen können einen Unterschied in der Anzahl oder Schärfe von Angriffen feststellen, wenn sie

• Haben ihre Periode
• Schwanger sind Für manche Frauen ist es nicht so oft, wenn sie schwanger sind, aber die Anfälle kommen nach der Geburt zurück.
• Verwenden Sie Geburtenkontrolle oder eine Hormonersatztherapie, die Östrogen enthält. Frauen sagen normalerweise, dass sie mehr und schlimmere Anfälle bei diesen Medikamenten haben.

Eine Diagnose erhalten

Wenn Sie HAE-Symptome hatten, kann Ihr Arzt fragen:

• Welche Veränderungen haben Sie bemerkt?
• Wo haben Sie geschwollen? Wie oft?
• Haben Sie etwas in Ihrem Gesicht, Ihrem Hals, Ihrer Zunge oder Ihrem Hals gehabt?
• Haben Sie Veränderungen bemerkt, bevor die Schwellung beginnt?
• Hatten Sie Magenprobleme oder eine Magenoperation?
• Hat jemand in Ihrer Familie ein Problem mit dem Anschwellen?
• Wurden Sie oder jemand in Ihrer Familie wegen Allergien behandelt?

Die richtige Diagnose ist der Schlüssel. Manchmal werden Menschen wegen Allergien behandelt, wenn es tatsächlich zu HAE kommt, die zu Schwellungen führt. Antihistaminika und Kortikosteroide, die Allergien behandeln, wirken bei dieser Krankheit nicht gut.

Sie können schwere Magenschwellungen, Schmerzen und Durchfall und starke Dehydratation haben. Bei Fehldiagnose kann dies zu Operationen führen, die Sie nicht benötigen.

Ihr Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch. Sie benötigen auch Blutuntersuchungen, um zu bestätigen, dass es sich um eine HAE handelt.

Wenn dies der Fall ist, bitten Sie Ihren Arzt, Sie an einen Spezialisten zu überweisen, der mit dem Zustand vertraut ist. Sie sollten Ihren Arzt auch fragen, ob andere Familienmitglieder getestet werden sollen, selbst wenn keine Symptome vorliegen.

Fortsetzung

Fragen an Ihren Arzt

• Benötige ich weitere Tests?
• Was kann ich von diesem Zustand erwarten?
• Welche Behandlungen empfehlen Sie? Was sind ihre Nebenwirkungen?
• Was soll ich tun, wenn mein Hals anschwillt? Wie wahrscheinlich ist das?
• Wie kann ich herausfinden, was meine Angriffe auslöst?
• Kann ich diese Bedingung an meine Kinder weitergeben?
• Sollte meine Familie auf HAE getestet werden?
• Hat dies Auswirkungen auf meine Pläne, eine Familie zu haben?

Behandlung

Ärzte können Medikamente verwenden, um Angriffe zu behandeln oder zu verhindern:

• C1 Esteraseinhibitor (Berinert, Cinryze)
• Conestat alfa (Rhucin, Ruconest)
• Ecallantide (Kalbitor)
• Icatibant (Firazyr)
• Lanadelumab (Takhzyro, SHP643)

Sie können auch Sauerstoff oder Infusionen benötigen, um Ihre Symptome zu lindern.

Ihr Arzt wird Ihnen Empfehlungen geben, was Sie benötigen.

Kümmern Sie sich um

Erfahren Sie so viel wie möglich über HAE, damit Sie fundierte Entscheidungen über Ihre Behandlung und Medikamente treffen können, mit denen Sie vorsichtig sein sollten.

Wenn Sie Ihre Auslöser herausfinden können, können Sie sie besser vermeiden. Es hilft, Ihre Angriffe und Symptome in einem Journal zu verfolgen und nach Mustern zu suchen.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie zahnärztliche Arbeit haben. Möglicherweise möchte er, dass Sie Medikamente einnehmen, um einen Ausbruch zu vermeiden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie neue verschreibungspflichtige Arzneimittel einnehmen. Es besteht die Möglichkeit, dass sie einen Angriff auslösen.

Tragen Sie Ihre medizinischen Informationen jederzeit bei sich.

Wenn Ihr Kind HAE hat, notieren Sie sich alle Verhaltensänderungen, die Sie vor einem Angriff sehen. Wenn er älter wird, muss er seine Auslöser und Behandlungsbedürfnisse kennenlernen.

Stellen Sie sicher, dass alle Betreuer und Familienmitglieder über den Zustand Bescheid wissen und was zu tun ist, wenn ein Angriff erfolgt.

Denken Sie daran: Jede Schwellung im Hals ist ein Notfall. Nehmen Sie Ihre Medikamente gegen Anfälle, suchen Sie einen Arzt auf oder gehen Sie sofort ins Krankenhaus.

Verbinden Sie sich mit anderen, die mit HAE leben. Sie können ihre Erkenntnisse und Tipps mitteilen, um Ihnen beim Umgang mit Ihren Symptomen zu helfen.

Was zu erwarten ist

Es gibt keine Heilung für HAE, aber neue Behandlungen haben es Menschen ermöglicht, ihre Symptome zu behandeln und ein aktives Leben zu genießen.

Fortsetzung

Unterstützung bekommen

Um mehr über HAE zu erfahren und die Unterstützung anderer zu finden, besuchen Sie die Website der US-amerikanischen Hereditary Angioedema Association unter www.haea.org.