Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine seltene tödliche Erkrankung, die am häufigsten bei Babys im Alter von 6 Monaten diagnostiziert wird.

Es gibt keine Heilung für die Krankheit, aber die Wissenschaftler haben eine gute Vorstellung davon, was sie verursacht, wie sie sich verschlechtert und wie man Gentests einsetzt, um sie frühzeitig in der Schwangerschaft zu untersuchen.

Die Forscher arbeiten daran, Fortschritte in der Gentherapie oder Knochenmarktransplantationen zu machen, von denen sie hoffen, dass sie in Zukunft eine Behandlung mit Tay-Sachs ermöglichen.

Welche Ursachen hat Tay-Sachs?

Defekte in einem Gen namens HEXA verursachen Tay-Sachs. (Sie können sich Gene als „Kodierung“ vorstellen, die Ihre Eltern an Sie weitergeben. Gene befinden sich in Ihren Zellen und bestimmen die Eigenschaften Ihres Körpers - alles von Ihrer Augenfarbe und Ihrem Bluttyp bis zu Ihrem Geschlecht.)

Die meisten Menschen haben zwei gesunde Versionen dieses HEXA-Gens, die Ihrem Körper Anweisungen geben, ein Enzym (eine Art von Protein) herzustellen, das als Hex-A bekannt ist. Dieses Enzym verhindert den Aufbau einer Fettsubstanz namens GM2-Gangliosid im Gehirn und im Rückenmark.

Manche Menschen haben nur eine normale Kopie des Gens, und sie stellen immer noch genug Hex-A-Protein her, um Gehirn und Rückenmark gesund zu halten. Babys, die mit der Tay-Sachs-Krankheit geboren wurden, erbten jedoch eine mutierte Kopie des Gens von beiden Elternteilen, sodass sie kein Hex-A-Protein herstellen. Das macht sie so krank.

Mit der Zeit baut sich GM2-Gangliosid in ihrem Nervensystem auf und fängt an, Schaden zu verursachen.

Symptome

Ein mit Tay-Sachs geborenes Baby wächst normalerweise bis zum Alter von 3 bis 6 Monaten.

Um diese Zeit könnten Eltern feststellen, dass sich die Entwicklung ihres Babys verlangsamt und die Muskeln schwächer werden. Allmählich verursacht die Krankheit weitere Symptome bei Babys, einschließlich:

• Ein Verlust an motorischen Fähigkeiten wie Drehen, Sitzen und Krabbeln
• Eine sehr starke Reaktion auf laute Geräusche
• Schwierigkeiten, sich auf Objekte zu konzentrieren oder ihnen mit ihren Augen zu folgen
• Kirschrote Flecken in den Augen, die bei einer Augenuntersuchung erkannt werden können

Im Alter von 2 Jahren haben die meisten Kinder mit Tay-Sachs ernstere Probleme. Sie können umfassen:

• Schluck- und Atembeschwerden, die sich immer weiter verschlimmern
• Anfälle
• Verlust der geistigen Funktion, des Gehörs und des Sehvermögens
• Lähmung

Nach dem Alter von 3 sind bei Tay-Sachs kaum Veränderungen bei Kindern zu erkennen, das Nervensystem geht jedoch immer weiter zurück und führt häufig zum Tod im Alter von 5 Jahren.

Fortsetzung

Geschäftsführung von Tay-Sachs

Es gibt keine Heilung für diese Krankheit. Es gibt jedoch Möglichkeiten, Symptome zu behandeln und Kindern mit Tay-Sachs und ihren Familien das Leben zu erleichtern.

Zu den Spezialisten, Behandlungen und Programmen, die Sie in Betracht ziehen könnten, gehören:

• Sprachpathologen. Sie bieten Möglichkeiten, Ihrem Baby dabei zu helfen, den Saug-Schluck-Reflex aufrecht zu erhalten, und Sie können herausfinden, wann es an der Zeit ist, eine Sonde für Ihr Kind in Betracht zu ziehen.
• Neurologen Diese Spezialisten können Ihnen dabei helfen, die Anfälle Ihres Babys mit Medikamenten zu bewältigen.
• Gesundheit der Atemwege Fachärzte wie Kinderärzte und Pulmonologen (Ärzte, die Lungen- und Atemprobleme behandeln) können den Eltern Möglichkeiten empfehlen, die Wahrscheinlichkeit von Lungeninfektionen bei ihrem Kind zu verringern.
• Spielen und stimulieren. Sie können Ihrem Kind durch Musik, Düfte und Texturen helfen, mit der Welt zu interagieren.
• Massagen Sie können Ihr Baby entspannen.
• Palliativ- und Hospizpflege. Diese Programme helfen, die Lebensqualität von Kindern mit Tay-Sachs und ihren Familien zu verbessern.

Wer bekommt Tay-Sachs?

Die Krankheit ist extrem selten. In der Allgemeinbevölkerung ist nur etwa eine von 112.000 Lebendgeburten betroffen.

Jeder kann Träger einer HEXA-Mutation sein, was bedeutet, dass nur eine fehlerhafte Kopie des HEXA-Gens vorhanden ist.

Die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben, ist jedoch in bestimmten Gruppen aufgrund einer höheren Trägerrate höher. In den Vereinigten Staaten ist etwa jeder 27 Jude ein Beförderer. Nichtjüdische französische Kanadier, die in der Nähe des St. Lawrence River in Kanada und in der Cajun-Gemeinschaft von Louisiana leben, haben ebenfalls eine höhere Inzidenz von Tay-Sachs.

Wenn beide Eltern die Tay-Sachs-Krankheit befördern, besteht eine 25% ige Chance, dass jedes Kind, das sie haben, die Krankheit bekommt.

Kann es verhindert werden?

Sie können einen Bluttest durchführen lassen, der Ihre Gene oder die Konzentrationen des Hex-A-Proteins in Ihrem Blut analysiert, um festzustellen, ob Sie ein Träger sind.

Wenn zwei Personen planen, dass Kinder wissen, dass sie beide Träger sind, kann ein genetischer Berater ihnen helfen, die Möglichkeiten zu prüfen, die Chancen auf ein Baby mit Tay-Sachs zu senken.

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Tay-Sachs später im Leben

Es gibt eine noch seltenere Art von Tay-Sachs, die als "Spätbeginn" oder "Erwachsenenkrankheit" bezeichnet wird.

Wie die Version der Krankheit, die Säuglinge befällt, wird das später im Leben beginnende Tay-Sachs durch HEXA-Genmutationen verursacht. Die Symptome können überall im Teenageralter bis zum Erwachsenenalter auftreten.

Zu den frühen Symptomen zählen oft Unbeholfenheit, Probleme beim Ausgleichen und Muskelschwäche in den Beinen. Menschen mit dieser Krankheit können auch psychische Probleme haben.

Bei dieser Form der Erkrankung variieren die Lebenserwartung und die Schwere der Symptome von Fall zu Fall. Das spätere Auftreten von Tay-Sachs verkürzt die Lebensdauer nicht immer.