Zilien sind winzige Strukturen, die einen großen Einfluss auf Ihre Gesundheit haben können. Sie sind wie kleine "Finger" (Sie können sie nur durch ein Mikroskop sehen), die von Ihren Zellen ausgehen. Zilien helfen Ihren Zellen sich zu bewegen, was Ihrem Körper dabei hilft, wichtige Aufgaben wie Atmen und Fortpflanzung wahrzunehmen.

Primäre Ziliardyskinesie (PCD) ist eine seltene genetische Störung, bei der die Zilien nicht richtig funktionieren.

Etwa 1 von 15.000 Menschen auf der ganzen Welt hat es.

Wie wirkt es sich auf meinen Körper aus?

PCD verursacht hauptsächlich Probleme in Ihrem Atmungssystem. Die dortigen Flimmerhärchen sorgen für die Beseitigung von Schleim und Bakterien aus den Atemwegen. Wenn sie nicht wie vorgesehen funktionieren, können Sie Infektionen nicht beseitigen. Dies kann eine Reihe von Problemen verursachen, darunter:

• Atemnot (bei Neugeborenen)
• Konstante verstopfte Nase, Infektionen und Husten
• Bronchiektasie, dh Schädigung der Bronchien (die Wege zwischen der Luftröhre und der Lunge)
• Häufige Ohrenentzündungen, insbesondere bei Kindern
• Bleibender Lungenschaden

Zilien beginnen bereits vor der Geburt in Ihrem Körper zu arbeiten. Im Mutterleib sind sie daran beteiligt, wie Ihre Organe angeordnet sind. Etwa die Hälfte der Menschen, die an PCD leiden, hat einen Zustand, den Ärzte als "Situs inversus" bezeichnen.Dies führt dazu, dass Ihre inneren Organe umgekehrt werden.

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Eine Bedingung namens "Situs ambiguus" oder "Heterotaxie" ist bei 12% der Menschen mit PCD vorhanden. Es handelt sich auch um falsch organisierte Organe - nämlich Ihr Herz, Ihre Leber, Ihren Darm und Ihre Milz.

PCD kann auch Ihre Fruchtbarkeit beeinflussen. Wenn die Flimmerhärchen und Flagellen (Schwänze) der Spermien nicht funktionieren, können sie nicht dorthin gelangen, wo sie hin müssen. Etwa die Hälfte der Männer mit PCD sind unfruchtbar. Bei Frauen können die Flimmerhärchen in den Eileitern möglicherweise kein Ei in die Gebärmutter drücken.

Was verursacht es?

PCD ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mutation (Veränderung) in einem der bisher von 32 Forschern identifizierten Gene verursacht wurde. Dies ist eine sogenannte autosomal-rezessive Erkrankung. Dies bedeutet, dass Sie von jedem Elternteil ein mutiertes Gen erhalten und dass beide Elternteile die Krankheit befördern, jedoch keine Symptome davon haben.

Da PCD genetisch bedingt ist, können Sie nichts dagegen tun, um Ihre Chancen zu erhöhen.

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Woher weiß ich, ob ich es habe?

Das offensichtlichste Zeichen ist eine ständige Infektion der Atemwege von Geburt an. Aber PCD wird oft übersehen oder mit etwas anderem verwechselt. Es wird oft mit Asthma verwechselt.

Ihr Arzt wird zuerst nach Anzeichen für eine sogenannte chronische sinopulmonale Erkrankung suchen. Dies betrifft Ihre Nebenhöhlen, Ohren und Lungen. Dann wird er prüfen, ob Sie Organe umgekehrt oder neu angeordnet haben. Wenn Sie an einer PCD leiden, ist der Gehalt an nasalem Stickstoffmonoxid sehr niedrig. Das ist ein Gas, das du aus Nase und Mund einatmest.

Ihr Arzt verwendet möglicherweise auch einen genetischen Test, um herauszufinden, ob Sie an PCD leiden. Das kann jedoch schwierig sein, da es eine Reihe von Genen gibt, die möglicherweise den Defekt verursachen könnten. Und eines dieser Gene hat mehr als eine mögliche Mutation.

Ihr Arzt wird PCD nur diagnostizieren, wenn Sie zusammen mit den Symptomen ein „positives“ Testergebnis haben. Beachten Sie, dass ein negativer Gentest Sie nicht bedeutet nicht PCD haben.

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Was ist die Behandlung?

Ihr Arzt wird sich mit Ihren Hauptsymptomen befassen und herausfinden, wie viel Schaden die PCD Ihrem Körper zugefügt hat. Es gibt keine Heilung für PCD, aber es gibt Behandlungen. Ihr Arzt kann:

• Überwachen Sie Ihre Lungenfunktion genau und kontrollieren Sie Infektionen schnell, meistens mit Antibiotika.
• Stellen Sie sicher, dass Ihre Atemwege so klar wie möglich sind.
• Stellen Sie sicher, dass Sie über Impfstoffe informiert sind, insbesondere bei Grippe und Pertussis (Keuchhusten).
• Versehen Sie Sie mit Ohrschläuchen, wenn Sie chronische Ohrenentzündungen haben.
• Bei angeborener Herzerkrankung, die durch Heterotaxie verursacht wird, eine Operation durchführen.
• Lassen Sie sich bei Bedarf Sprachtherapie und Hörgeräte holen.
• Sinusoperation durchführen