Von Steven Reinberg

HealthDay Reporter

FREITAG, 4. Januar 2019 (HealthDay News) - Mit einem Programm, das die Gene von Neugeborenen kartiert, konnten Forscher Risiken für einige vererbte Kindheitszustände erkennen, von denen viele verhindert werden können.

Das so genannte BabySeq-Projekt hat herausgefunden, dass etwas mehr als 9 Prozent der Säuglinge Gene tragen, die ein Risiko für Erkrankungen verursachen, wenn sie in die Kindheit gelangen.

"Das BabySeq-Projekt ist die erste randomisierte Studie zur Sequenzierung bei Neugeborenen und die erste Studie zur umfassenden Untersuchung der Fülle an unerwarteten genetischen Risikoinformationen bei Kindern", sagte Dr. Robert Green, Co-Direktor der Studie und Professor an der Harvard Medical School .

"Wir waren verblüfft über die Anzahl der Babys mit unerwarteten genetischen Befunden, die in Zukunft zur Prävention von Krankheiten führen könnten", sagte er in einer Pressemitteilung aus dem Bostoner Brigham and Women's Hospital.

Durch DNA-Sequenzierung können Risiken für eine Vielzahl von Erkrankungen identifiziert werden, die möglicherweise nicht anderweitig erkannt werden, so die Autoren der Studie. Das frühzeitige Auffinden dieser Mutationen kann dazu führen, dass Neugeborene ein besseres Leben führen und die Sorgen ihrer Familien lindern.

Für die Studie teilten Green und seine Kollegen 128 gesunde Neugeborene und 31 kranke Kinder zufällig mit, um ihre DNA zu sequenzieren.

Bei allen Babys hatten 9,4 Prozent eine Genmutation, die das Risiko einer Störung, die in der Kindheit entsteht oder überschaubar ist, erhöht, oder eine Mutation, die ein mäßiges Risiko für eine Erkrankung mit sich bringt, für die eine Behandlung im Kindesalter verheerende Folgen im späteren Leben verhindern kann.

Mutationen umfassten solche, die mit mehreren Herzerkrankungen zusammenhängen, die laut Bericht die Funktionsweise des Herzens beeinflussen. Diese Bedingungen können überwacht werden, und Familien wurden an Herzspezialisten verwiesen.

Bei einem Neugeborenen bestand ein Risiko für einen Biotinmangel, der zu Hautausschlag, Haarausfall und Krampfanfällen führen kann. Die Ernährung dieses Kindes werde jetzt mit Biotin ergänzt, was die Symptome verhindern sollte, sagten die Forscher.

Der leitende Autor der Studie, Alan Beggs, erklärte, dass "Sequenzierungsergebnisse potenziell Fragen aufwerfen können, die für Eltern ärgerlich sein können, aber auch zu hilfreichen oder sogar lebensrettenden Interventionen führen können." Beggs ist Direktor des Manton Center of Orphan Disease Research am Boston Children's Hospital.

Fortsetzung

"Nur die Zeit wird zeigen, wie sich die Kosten - sowohl in finanzieller Hinsicht als auch in Bezug auf zusätzliche medizinische Tests und familiären Stress - mit den Vorteilen ausgleichen. Das ist es, was wir wirklich herausfinden wollen", sagte er.

Die Forscher gaben den Eltern auch Informationen über das Risiko ihres Kindes in Bezug auf das Auftreten von Erwachsenen. Drei von 85 Säuglingen, deren Eltern bereit waren, diese Informationen zu erhalten, hatten diese Art von Genmutationen. Diese Varianten wurden auch bei den Müttern der drei Kinder gefunden.

Green sagte: "Die Offenlegung des genetischen Risikos für die Entstehung von Erwachsenen bei Kindern wurde in der traditionellen Genetik entmutigt, um das" Recht des Kindes, nicht zu wissen "des Kindes zu schützen, aber unsere Ergebnisse zeigen, dass viele Eltern Zugang zu diesen Informationen über ihr Kind wünschen."

Er fügte hinzu, dass "die Ergebnisse darauf hindeuten, dass die gründliche Sequenzierung von Neugeborenen weitaus häufiger als bisher angenommen lebensrettende Informationen sowohl bei Säuglingen als auch bei ihren Eltern enthüllt und dass unser gesamtes Fachgebiet dazu ermutigt werden sollte, den Wert einer umfassenden Analyse und Offenlegung von genomischen Informationen in jedem Fall neu zu bewerten Alter."

Der Bericht wurde am 3. Januar im veröffentlicht Amerikanische Zeitschrift für Humangenetik.